作为癌中之王，胰腺癌的5年生存率仅在10%左右。尽管小部分患者可接受根治性手术，但几乎都会面临复发转移，且化疗耐药率居高不下。近年来，靶向治疗及免疫治疗开启了肿瘤治疗的新时代，使得基因检测成为肺癌等肿瘤精准治疗的重要工具。因此，很多患者会有疑问：胰腺癌需不需要做基因检测呢？
1. 什么是基因检测？
医学研究认为，肿瘤的发生往往与特定的基因突变有关，这些突变能够教唆正常细胞转变为肿瘤细胞。但在不同类型的肿瘤、同种肿瘤的不同个体之间，基因突变的类型存在差异。通过对肿瘤患者的生物样本进行基因测序，我们就能够明确患者的哪些基因发生了突变，从而针对性选择靶向或免疫治疗药物，提升治疗效果。
2. 如何进行基因检测？
基因检测需要获取一定量的肿瘤组织，可以通过手术切除肿瘤或者穿刺活检取得。对于无法获得手术或者穿刺样本的患者，也可以采集外周血样本进行基因检测，但在检测的准确性及信息的完整性上会有所折扣。
3. 胰腺癌患者是否需要进行基因检测？
中国临床肿瘤学会（CSCO）胰腺癌诊治指南指出，推荐所有的胰腺癌患者进行基因检测。如果通过基因检测能够发现特殊突变，从而针对性选择治疗方案，将有助于患者预后提升。例如：具有BRCA1/2胚系突变的胰腺癌患者可以通过使用铂类药物或PARP抑制剂使生存获益；携带KRASG12C突变的晚期胰腺癌患者可选择靶向抑制剂Sotorasib；携带BRAF p.V600E突变的胰腺癌患者可选择达拉非尼联合曲美替尼；携带NTRK基因融合胰腺癌患者可选择拉罗替尼、恩曲替尼。而对于dMMR/MSI-H的患者可以考虑接受免疫检查点抑制剂等免疫治疗手段。因此，胰腺癌的基因检测有可能为患者制定个体化的治疗方案，对于有条件的患者可以考虑进行基因检测。
4. 胰腺癌的基因检测存在哪些问题？
虽然前面提到有诸多的突变靶点可以选择对应的靶向药物，但在胰腺癌中这些突变的检出率较低。例如BRCA基因在胰腺癌患者中的突变率仅为5%左右；KRASG12C的突变率仅为2%左右；NTRK基因融合仅存在0.34%的胰腺癌患者中。尽管胰腺癌中KRASG12D的突变率高达40%左右，但目前临床上仍无成熟的靶向药物，多数新药还处于临床试验阶段。
综上所述，尽管胰腺癌的基因检测能够带来潜在的生存获益，但大部分患者无法通过基因检测筛选出有治疗价值的突变基因。此外，基因检测的价格仍较昂贵，需要患者结合自身情况酌情选择。
作者：邱江东
